A fiatal orvos szinte a vakság szélére került, de egy forradalmi új eljárásnak köszönhetően megmenekült. A Házipatika szakértői bemutatják, hogyan segített ez a módszer a látása megőrzésében.
Ellie Irwin, egy 29 éves bristoli orvos, nemrégiben egy modern diagnosztikai technika segítségével újból visszanyerte látását. Ez a korszerű vizsgálat volt az egyetlen, amely képes volt felfedni azt a titokzatos fertőzést, amely már öt éven át súlyosan befolyásolta a nő egészségét. A történet részleteit a BBC hozta nyilvánosságra.
Ellie Irwin jobb szemén krónikus gyulladás alakult ki, ami miatt homályos látás kínozta őt. A különböző kezelések, amelyeket eddig megpróbált, egytől egyig hatástalanok voltak, és a helyzet annyira súlyosra fordult, hogy Ellie végül elkezdett mérlegelni egy drasztikus lépést: a szemének eltávolítását. Az utolsó reménysugárként azonban felajánlották neki a metagenomika nevű innovatív vizsgálatot. E vizsgálat során sikerült felfedezni egy ritka bakteriális fertőzést, amelyre végül hatékony antibiotikumos kezelést alkalmaztak, így Ellie állapota jelentősen javult, és visszanyerhette látását.
A metagenomika nem más, mint a természetes környezetből vett mintákban található örökítőanyagok vizsgálata. Carlos Pavesio professzor, a londoni Moorfields Szemkórház szemész szakorvosa szerint Ellie esete "áttörést jelenthet a fertőző betegségek diagnosztizálásában". Mint elmondta: "sok olyan betegünk van, akit évek óta krónikus fertőzésekkel kezelünk, de sokszor több vizsgálat elvégzése ellenére sem tudjuk azonosítani a felelős baktériumot".
2019 tavaszán, amikor Ellie még az orvosi egyetem padjait koptatta, váratlanul gyulladás lépett fel a jobb szemében. A különféle fertőzésekre irányuló tesztek mind negatív eredménnyel zárultak, ezért az orvosai arra a következtetésre jutottak, hogy valamilyen autoimmun betegség állhat a háttérben. Szteroid szemcseppeket és immunszuppresszánsokat írtak fel neki, sőt, egyes kezeléseket intravénás infúzióval kellett alkalmaznia. „Minden egyes órában szükségem volt a szemcseppekre, ami különösen nehézséget okozott kezdő orvosként, hiszen a munkakezdés és a kezelések összeegyeztetése nem volt egyszerű feladat. A látásom folyamatosan ingadozott, és sokszor voltak kifejezetten rossz napjaim. Szinte folyamatosan gyógyszereket szedtem, és rengeteg orvosi rendelést látogattam meg, de a javulás érzése valahogy mindig elmaradt” – osztotta meg Ellie a nehéz időszakát.
A kezelések és a gyulladás miatt Ellie-nél végül szürke hályog alakult ki, amelyet műtéti úton kellett eltávolítani, közvetlenül azután, hogy elvégezte az orvosi egyetemet. Egy idő után elért arra a pontra, hogy még azt is fontolóra vette, hogy eltávolíttatja az érintett szemét. "Bár a fél szemem látásának elvesztése rémisztő gondolat volt, mégis attól féltem a legjobban, hogy a betegség átterjedhet a bal szememre is" - árulta el Ellie. Egyik orvosa aztán a bristoli Southmead kórházban javasolta a metagenomikai vizsgálatot. Ez egy olyan módszer, amely általában csak akkor alkalmazható, ha a sztenderd diagnosztikai eszközökkel nem sikerül azonosítani vagy kizárni a fertőzést. A metagenomikai technológia a legmodernebb genomikai szekvenálást alkalmazza, amely képes azonosítani a mintában jelen lévő összes baktériumot, gombát vagy parazitát, összehasonlítva azokat egy több millió kórokozót tartalmazó adatbázissal. A Moorfields Szemkórház csapata intézkedett, hogy Ellie szeméből folyadékmintát vegyenek, majd elküldjék azt a Great Ormond Street Hospital (GOSH) metagenomikai laboratóriumába.
A vírusok diagnosztikájában a legelterjedtebb módszer a PCR-teszt, amely sokak számára ismerős lehet a koronavírus-járvány időszakából. Ekkor rengetegen küldtek nyálmintákat a laboratóriumokba, hogy kiderüljön, fertőzöttek-e. Dr. Julianne Brown, a GOSH metagenomikai szolgálatának vezető klinikai kutatója azonban rámutatott, hogy a PCR-tesztnek vannak korlátai. „A PCR egyik fő problémája, hogy a lehetséges vírusok közül mindegyikre külön tesztet kell végezni. Így ha egy váratlan, ritka vagy eddig ismeretlen vírus okoz fertőzést, akkor azt nem fogjuk tudni kimutatni” – magyarázta Dr. Brown. Hozzátette, hogy a metagenomika terén jelentős előrelépés tapasztalható. Ellie esete jól példázza ezt: a Dél-Amerikában előforduló leptospirózisért felelős Leptospira interrogans egy ritka törzsét sikerült azonosítani.
Most már valószínűsíthető, hogy Ellie 2018-ban, egy izgalmas ecuadori és kolumbiai kaland során, az Amazonas folyóban úszva szerzett fertőzést. Elmondása szerint az a pillanat, amikor megkapta a teszt eredményét, különösen érzelmes volt. "Teljesen összeomlottam – egyszerűen nem tudtam megállítani a könnyeimet. Soha nem gondoltam volna, hogy a teszt pozitív lesz, ráadásul egy olyan betegségre, amely kezelhető. Három hétig antibiotikumot szedtem, és néhány napon belül éreztem, hogy tisztábbá vált a látásom, és a gyulladás is csökkent" – mesélte a BBC-nek adott interjújában.
Judy Breuer, a virológia terén elismert professzor, aki már több mint tíz éve foglalkozik a metagenomika fejlesztésével, elárulta, hogy csapata jelenleg heti három-négy mintát kap különböző kórházaktól metagenomikai elemzés céljából, a saját betegeik vizsgálatain kívül. Ezek a minták gyakran olyan testrészekből származnak, amelyek általában steril környezetben találhatóak, például az agy, a központi idegrendszer, a máj vagy a szem. "Úgy hisszük, hogy a metagenomika a jövőben az elsődleges diagnosztikai eszközzé válik, és bármilyen típusú mintában képes lesz azonosítani a fertőzéseket, valószínűleg már aznap" - fogalmazott Breuer.
